Lenusia urodziła się 25.10.2010 roku z wadą genetyczną – translokacją chromosomową. Dość unikalną, gdyż w bazach światowych nie znaleźliśmy podobnego przypadku. Jej wadę w języku genetycznym zapisuje się w ten sposób:
46, XX, der (6)t (6;10)(q25;p13).ish der (6)t(6;10)(qter-,pter+) mat
Delation of pieces 6q25→6qter, trisomia part of chromosome 10 (10p13→10pter)
Brzmi dość enigmatycznie i niezrozumiale. Spróbuję wytłumaczyć to najprościej jak umiem.
Każdy z nas ma 23 chromosomy. Każdy z nich jest w parze czyli są dwie szóstki, dwie dwunastki jak i dwie dwudziestki. Każdy chromosom składa się z prążków, ułożonych jeden na drugim. Chromosomy przypominają takie zakręcone dżdżownice. U Lenki 6 chromosom (jeden z pary) nie ma kilku ostatnich prążków. Taki brak nazywa się delecją. Znaleźliśmy w bazach światowych kilkadziesiąt dzieci z taką delecją 6q25 – 6qter. Natomiast Lenka ma również zmieniony chromosom 10 (również jeden z pary) i tam pojawił się nadmiar materiału genetycznego, nazwany w tym przypadku trisomią 10p13-10pter. Dzieci z taką zmianą również jest ok 30-40 w bazach światowych. Nie znaleźliśmy jednak przypadku, który jednocześnie miałby zmieniony w sposób identyczny jak Lenka obydwa chromosomy: 6 i 10. Dlatego też nie mamy skali porównawczej do innych chorych dzieci. Nie wiemy też dokładnie jak rehabilitować, ile jesteśmy w stanie osiągnąć, dokąd dojść, gdzie napotkamy granicę nie do przeskoczenia.
Chromosomy 6 i 10 to ważne chromosomy. Myślałam, że wada nie jest duża i będą jedynie drobne komplikacje w rozwoju Lenki. W końcu są zmienione „tylko” jakieś małe prążki. Ale kopiuje się ten brak w milionach egzemplarzy i jakby na to nie spojrzeć spirala DNA kompletna nie jest.
Oprócz translokacji chromosomowej u Lenki występują jeszcze inne zaburzenia. Trudno powiedzieć, czy będące efektem owej translokacji czy też współistniejące niezależnie od niej. A są to:
- Hipoplazja ciała modzelowatego. Ciało modzelowate to spoidło, przebiegające pomiędzy dwoma półkulami mózgu. Jest to największy komunikacyjny most pomiędzy prawą i lewą półkulą, przez którą przepływają wszystkie informacje. U zdrowego człowieka ciało modzelowate jest ciągłe, nieprzerwane, określonej grubości. U Lenki nastąpiła hipoplazja czyli ścieńczenie tego spoidła, co powoduje zaburzenia w komunikacji pomiędzy półkulami. Obserwujemy to np. w sytuacji jak Lenka się uderzy, nie zaczyna płakać od razu. Mijają długie sekundy, czasem nawet pół minuty by informacja o bólu dotarła z jednej półkuli do drugiej i by wyszła reakcja. Wszelkie zmiany w spoidle wielkim powodują ogólną niezręczność ruchową co widać gołym okiem.
- Powiększenie komór bocznych mózgu. Komory to przestrzeń w mózgu, który wypełniony jest płynem mózgowo – rdzeniowym. Na zdjęciu powyżej kolor niebieski. Prawidłowo powinny mieć kształt litery C i być łukowato wygięte. U Lenki są one znacznie poszerzone, zamiast być księżycem w nowiu są opasłym rogalem. Co nie jest najlepsze, bo zajmują trochę miejsca półkulom mózgowym. Ale nie wykazują też żadnej dynamiki, to znaczy płynu nie przybywa. To dobra wiadomość (w przypadku dynamiki nazywa się to wodogłowiem).
- Asymetria móżdżku. Na zdjęciu kolor czerwony. Jak nazwa wskazuje móżdżek u Lenki jest asymetryczny. Każde zmiany w móżdżku najbardziej wpływają na zaburzenia równowagi. Dlatego Lence tak trudno utrzymać balans.
- Obniżone napięcie mięśniowe. Mięśnie Lenki są wiotkie i słabe. Jej palec wskazujący nadal nie jest w stanie wcisnąć przycisku w książeczce. Załamuje się jakby pod naciskiem choć chęci są duże. Nogi są słabe co utrudnia proces nauki chodzenia. Dotyczy to również mięśni przełyku i innych (zwykły kaszel i mogą pojawić się wymioty). Ale z roku na rok dzięki rehabilitacji jest coraz lepiej. Niesamowite, jakie postępy we wzroście siły mięśniowej zrobiła Lena w ostatnich latach.
- Dysplazja obydwu stawów biodrowych. Czyli obustronne całkowite zwichnięcie stawów. U Lenki leczone na wyciągu, gipsem, rozpórką a w końcu operacyjnie. Temat zakończony w wieku 5 lat. Śruby już wyjęte. Pozostałą jedynie różnica pomiędzy nogami (ok 1 cm). Tutaj więcej o perypetiach biodrowych Lenki
- Przetrwały otwór owalny (PFO). Nie zaliczamy tego do wad serca, bo u ok. 20% ludzi otwór owalny nie zamyka się jak powinien do 3 mca życia tylko pozostaje otwarty na całe życie. Bardzo rzadko może być przyczyną powikłań zdrowotnych.
Lekarze nie wydają diagnoz, bo tak naprawdę nie wiemy z czym mamy do czynienia.
Jedno jest pewne – trzeba rehabilitować.
